Ipercolesterolemia familiare

Ipercolesterolemia familiare e malattie cardiovascolari: i test per verificare la predisposizione genetica 

I test per la predisposizione genetica alle malattie cardiovascolari e all’ipercolesterolemia familiare permettono di verificare la predisposizione genetica alle malattie cardiache (coronaropatie) e all’ipercolesterolemia familiare e di integrare il dato genetico con il rischio clinico correlato ai fattori età, genere, diabete, fumo, ecc. Si tratta di test non invasivi eseguibili con un semplice prelievo di sangue.

Alcune malattie cardiovascolari ereditarie sono difficili da diagnosticare clinicamente: in questi casi risulta particolarmente utile evidenziare specifiche alterazioni genetiche che possono causare un arresto cardiaco in bambini, adolescenti e giovani adulti apparentemente sani ma portatori, perlopiù inconsapevoli, di tali alterazioni.

Si tratta di patologie poco comuni fra le quali Sindrome del QT corto, Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada e Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica.

Questi test sono consigliati nei casi di familiarità di malattia ereditaria del cuore. Individuare queste alterazioni permette di adottare la terapia più idonea sulla base della tipologia del difetto genetico e di modificare nei soggetti a rischio lo stile di vita adottando misure preventive.

Ipercolesterolemia familiare: di cosa si tratta 

Il test genetico per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare permette di individuare le malattie ereditarie causate da un’alterazione genetica che comporta alti livelli di colesterolo.

Una diagnosi precoce è fondamentale per adottare una terapia adeguata per ridurre il rischio cardiovascolare.

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel sangue, in particolare del colesterolo LDL, noto come colesterolo cattivo. Questa condizione patologica è causata da mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL. Quest’ultimo, non funzionando correttamente, non riesce a eliminare le particelle di colesterolo cattivo nel sangue.

In entrambe le forme di ipercolesterolemia familiare (eterozigote e omozigote) il rischio cardiovascolare è molto alto.

ICentro Analisi Ramacca offre la consulenza gratuita post-test di un nostro genetista per chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test eseguito al fine di una corretta interpretazione dei risultati ottenuti.

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