Mutazioni BRCA1 e BRCA2: aumento di rischio di sviluppare tumore alla mammella e all’ovaio

I geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nella regolazione dei meccanismi di riparazione del DNA, sono noti perché alcune loro forme mutate a trasmissione ereditaria aumentano il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare alla mammella e all’ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata.

Le persone vengono generalmente indirizzate all’esecuzione del test per la ricerca di una mutazione ereditaria in base ai criteri previsti dalle linee guida internazionali che considerano la storia individuale e familiare, il tipo di tumore e l’età di insorgenza. Le pazienti risultate positive al test devono sottoporsi agli esami di screening con cadenza regolare e più ravvicinata e possono valutare, insieme agli specialisti di riferimento, eventuali interventi di chirurgia preventiva. Sottoporsi a un test di questo tipo, oltre a richiedere investimenti in strutture e laboratori, può avere diverse implicazioni, tra cui quelle psicologiche da non sottovalutare. Un risultato positivo, cioè l’identificazione di una mutazione pericolosa in BCRA1 o BRCA2, rende necessario partecipare ad alcuni screening prima del previsto e può mettere davanti a decisioni difficili, come quella di sottoporsi a chirurgia preventiva con l’asportazione di seno e ovaie.

Inoltre, sia i risultati del test sia le decisioni prese possono coinvolgere anche i parenti di grado più stretto, ai quali verrà consigliato di sottoporsi ai test per verificare se anche loro sono portatori della medesima variante. È infine possibile che il risultato del test non sia conclusivo e che porti alla scoperta di una “variante di significato incerto”, una mutazione il cui effetto non è certo. Per queste ragioni è fondamentale la consulenza oncogenetica.

Consulenza oncogenetica: un alleato prezioso

Durante la consulenza oncogenetica lo specialista raccoglie i dati anamnestici del paziente e della sua famiglia e analizza i parametri sulla base dei quali pone o meno l’indicazione all’approfondimento diagnostico. In caso di esito positivo, la consulenza è fondamentale per la comprensione dei risultati e la valutazione delle eventuali decisioni da prendere.

Una variante patogenica dei geni BRCA1 e BRCA2 non si associa necessariamente alla futura insorgenza di un tumore, ma indica comunque una predisposizione ereditaria e dunque un importante fattore di rischio aggiuntivo. La percentuale di rischio in soggetti con mutazione genetica dei geni BRCA1 e BRCA2 aumenta fino al 20-40% per il tumore dell’ovaio e fino al 60-70% per il tumore della mammella.
Al contrario, l’assenza di variante patogenetica dei geni BRCA1 e BRCA2 non esclude la possibilità che l’individuo potrebbe comunque recare altre varianti patogenetiche in geni differenti o essere esposto ad altri fattori di rischio di insorgenza di tumore.

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